Enfermedades Raras
Estar enfermo y no saber de qué es una situación que altera los nervios de cualquiera, aún más cuando en la visita al médico lo envían a realizarse una lista enorme de exámenes y la próxima cita médica en la que el doctor dará los resultados de los mismos es casi 15 días después del primer encuentro o aun peor te dicen al tener los resultados se viene urgentemente.
El 28 de febrero de cada año se conmemora el día Mundial de las enfermedades raras, con el objetivo de hacer conciencia sobre las patologías poco frecuente y sobre la falta de equidad e injusticias que viven quienes la padecen.
Asimismo tratar de quienes estén en una situación de estas tengan acceso a un tratamiento tanto ellos como sus familiares.
Enfermedades Raras
Son los padecimientos con una baja incidencia en la población, para lograr esta clasificación esta solo puede afectar un número limitado de personas (menos de 5 de cada 100,000 habitantes)
Según la OMS (Organización Mundial de la Salud) alrededor de 7000 enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial. Es decir que cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
5 enfermedades raras que impactaron a América Latina en 2015
RedacciónBBC Mundo
1. La chikungunya
Apareció en el continente americano en 2013, propagó con particular fuerza.
El virus, originario de África, se transmite por la picadura de los mosquitos Aedes aegypti y Aedes albopictus.
La palabra que identifica tanto al virus como a la enfermedad significa, literalmente, «estar doblado de dolor».
Haciendo alusión a la posición encorvado de los pacientes debido a los dolores articulares.
2. El virus zika
El mismo mosquito que propaga la chikungunya volvió a causar estragos, esta vez como vehículo de transmisión de otra enfermedad de síntomas similares: el zika.
El virus se identificó por primera vez en África, en los bosques de Zika, en Uganda, a finales de los años 40. Apareció por primera vez en continente americano en la isla de Pascua chilena, en 2014.
Síntomas
- Dolor de cabeza
- Debilidad
- Dolor muscular y articulaciones
- Inflamación de manos y pies
- Conjuntivitis
- Erupciones en la piel
La Organización Mundial de la Salud advirtió de la posibilidad de que el virus esté relacionado con un aumento significativo en los casos de microcefalia en recién nacidos.
3. El «cáncer de parásito»
En noviembre de este año se publicaron los resultados de una investigación sobre un caso sorprendente: un paciente que había muerto de un «cáncer no humano».El paciente era de nacionalidad colombiana:
Un hombre de 41 años que en 2013 se había presentado en la clínica de la Universidad Pontificia Bolivariana de Medellín con síntomas de fatiga, fiebre, tos y pérdida de peso.
El increíble caso del colombiano que murió de un cáncer no humano
Hacía siete años le habían diagnosticado VIH, pero no estaba recibiendo tratamiento.
Los doctores encontraron que tenía el parásito estomacal Hymenolepis nana. Y le encontraron tumores que, al examinarlos, resultaron tener niveles altos de ADN de solitaria.
Era la primera vez que se registraba tal cosa: la transmisión de células cancerígenas de un parásito a un ser humano, gracias a una extraordinaria combinación de factores.
4. Güevedoces:
Esta enfermedad ataca a las niñas que se transforman en niños
Imagínate nacer y crecer creyendo que eres niña. No tienes pene ni testículos. Y de pronto, cuando te acercas a la pubertad, empieza a crecerte el primero y bajan los segundos.
Es lo que les pasa a los llamados «güevedoces», como se les llama en la provincia de Barahona, en República Dominicana.
Esta condición no fue propiamente descubierta ni una novedad en 2015.
Pero la BBC tuvo la oportunidad de explorarla de cerca en un reportaje especial desde la misma localidad en la que la singular condición es más común.
Los güevedoces: los niños en República Dominicana a los que el pene les empieza a crecer a los 12 años
La explicación científica está en una rara alteración genética que inhibe el trabajo de la testosterona hasta que, con los cambios de la adolescencia, se activa. Esto tiene profundas consecuencias en el desarrollo físico y emocional de las personas afectadas, que deben enfrentar preguntas sobre identidad sexual difíciles de responder en cualquier caso.
5. Hemangiomatosis capilar pulmonar
Este fue el caso de un joven chileno que requería desesperadamente de un transplante de pulmón para evitar, con sus 14 años, la misma suerte que había corrido antes su hermana de 17: la muerte prematura por causa de una extraña enfermedad.
El niño chileno con una rara enfermedad que tiene en vilo a la opinión pública
Cristóbal Gelfenstein Perey padece de hemangiomatosis capilar pulmonar, una malformación en los pulmones que obstaculiza el proceso de oxigenación de la sangre. En todo el mundo apenas se han documentado 50 casos.
- On 28 febrero, 2017
